Сбор на реабилитацию для 14-летнего Кирилла с редким синдромом Брайанта-Ли-Бходжа. Без занятий он теряет способность ходить и говорить

К нам обратилась Татьяна — мама 14-летнего Кирилла. У мальчика редкий генетический синдром Брайанта-Ли-Бходжа (Bryant-Li-Bhoj), ДЦП, аутизм и интеллектуальная недостаточность. Синдром настолько редкий, что Кирилл — единственный официально зарегистрированный ребёнок в России с таким диагнозом. Кирилл учится ходить, говорить и жить, несмотря на всё. Мы публикуем его историю.

«Меня зовут Татьяна, я мама Кирилла. Моему сыну 14 лет, мы живём в Смоленске. Кирилл — долгожданный и поздний ребёнок. Беременность и роды были тяжёлыми, но он родился в срок, весом 3740 граммов. Первый месяц он был спокойным — только ел и спал, а мы с мужем не могли на него нарадоваться. Но развитие шло с опозданием. Уже с 6 месяцев невролог замечала задержку. В 9 месяцев диагностировали косоглазие. Сел Кирилл в 11 месяцев, тогда же появились первые слова: "мама", "папа", "баба". В год он начал вставать в кроватке и делать шаги вдоль неё.

В 1 год и 1 месяц Кирилл перенёс тяжёлую энтеровирусную инфекцию с температурой, сыпью и гнойниками во рту, из-за которой попал в больницу. После болезни он вернулся домой другим: перестал вставать, речь пропала совсем, появились раскачивания, исчез указательный жест. Тогда невролог впервые заговорила об оформлении инвалидности. Казалось, жизнь остановилась. Мы не могли принять, что наш ребёнок не такой, как все. И тогда мы ещё не знали, какие диагнозы ждут нас впереди.

Самостоятельно Кирилл пошёл в 2 года и 7 месяцев — после курса Войта-терапии. Он отпустил мою руку и сделал первые шаги. Я хотела кричать на весь мир от счастья. Но домой мы вернулись с рекомендацией об инвалидности. Наша жизнь изменилась. Я уволилась с работы. У нас не было выходных, праздников и отпусков. Каждый день был расписан. Кирилл занимался в частных центрах, но мы понимали, что денег на всё не хватит.

Мы долго не могли понять, почему Кирилл так тяжело болен. Только в 2024 году в НИИ педиатрии имени Вельтищева врачи нашли причину: синдром Брайанта-Ли-Бходжа.

Кириллу 14 лет. У него спастическая диплегия, ему тяжело ходить. Он постоянно встаёт на мыски. Были операции, курсы реабилитации, долгий путь восстановления. Сейчас мы занимаемся в центре «Время детям» в Смоленске, и видим результаты. Но нам нужны постоянные занятия, чтобы не допустить возвращения контрактур. Если прервать курс, Кирилл снова потеряет навыки.

В этом году он заканчивает начальную школу и переходит в другую. В новой школе занятия в первую смену, и реабилитация в государственном центре тоже утром. Придётся выбирать: учёба или восстановление. Поэтому без частного центра нам не обойтись. Мы с мужем делаем всё, что можем. Но у нас ипотека, и оплачивать постоянную реабилитацию самостоятельно мы не в силах».

Синдром Брайанта-Ли-Бходжа — это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Ребёнок с трудом контролирует движения, с большим опозданием осваивает речь, у него наблюдаются особенности поведения и восприятия мира. Болезнь не лечится, но постоянные занятия и реабилитация помогают удерживать и развивать навыки, укреплять мышцы и суставы, не допускать ухудшений.

Стоимость курса реабилитации — 315 000 рублей. Для Кирилла это шанс закрепить успехи и не потерять то, что далось с таким трудом. Помогите Татьяне и Кириллу пройти этот курс!